Κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού, με κύριες εκδηλώσεις από τους οφθαλμούς, το σκελετό και το καρδιαγγειακό σύστημα.
Κληρονομείται κατά το σωματικό επικρατούντα τύπο. Η υπεύθυνη μετάλλαξη. έχει ανιχνευθεί.
Όταν στη οικογένεια υπάρχουν πάσχοντες, πρέπει να γίνεται γενετική καθοδήγηση του ζευγαριού που πρόκειται να τεκνοποιήσει.
Κλινική εικόνα
Μαρφανοειδής κατασκευή σώματος: Μαρφανοειδές προσωπείο ήτοι οι ασθενείς είναι υψηλότεροι για την ηλικία τους, έχουν μακριά και λεπτά άκρα, τα δάκτυλα είναι δυσανάλογα λεπτά και μακριά (αραχνοδακτυλία), μπορεί να υπάρχει χαρακτηριστική παραμόρφωση του στέρνου, δυνατότητα υπερβολικής έκτασης των αρθρώσεων, πλατυποδία, κυφοσκολίωση, θολωτή υπερώα.
Οφθαλμικές εκδηλώσεις:
Παθολογική θέση (εκτοπία) των φακών, ιριδοδόνηση (τρόμος της ίριδας), μυωπία, αυτόματες αποκολλήσεις αμφιβληστροειδούς.
Καρδιαγγειακές εκδηλώσεις:
Διάταση και διαχωρισμός της ανιούσας αορτής, Ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας, πρόπτωση, ανεπάρκεια μιτροειδούς βαλβίδας.
Γίνεται με βάση την κλινική εικόνα και το κληρονομικό ιστορικό.